Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

1. Các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người

Gánh nặng di truyền có thể được hiểu là sự tồn tại các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết trong vốn gen của quần thể người. Khi các đột biến gen này ở trong trạng thái đồng hợp tử, chúng sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ. Những tính toán lý thuyết cho thấy, ở trẻ sơ sinh, đột biến gen có hại khoảng 1%, còn đột biến nhiễm sắc thể gây hại khoảng 1/150.

Do các nguyên nhân di truyền đặc biệt là nhân tố môi trường như: các chất thải trong công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, khói bụi từ giao thông,... khiến cho bệnh di truyền ngày một gia tăng. Để giảm gánh nặng di truyền, con người cần bảo vệ vốn gen bằng những cách dưới đây:

1.1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

Ô nhiễm chính là sự thay đổi không mong muốn các tính chất hóa học, vật lý hay sinh học của không khí, đất, nước và của môi trường sống, gây nguy hại tức thời hoặc nguy hại trong tương lai đến sức khỏe và đời sống con người,… Đặc biệt nhất là các tác nhân gây đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể. Ví dụ:

• Các khí thải do sản xuất công nghiệp có thể kể đến như: CO, CO₂, SO₂, NO₂, cùng các loại hiđrocacbon,… chúng đều có thể gây nguy hại cho sức khỏe và gây biến đổi vốn gen di truyền của con người.

• Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và chất độc hóa học: phát tán theo nước và không khí đi vào chuỗi thức ăn, xâm nhập vào cơ thể thực vật, động vật và con người. Ngoài ra, chúng còn có khả năng tàn phá các quần xã sinh vật, gây ra các bệnh hiểm nghèo cho người như: ung thư, quái thai, chửa trứng,…

• Các yếu tố gây đột biến: Các chất tổng hợp do công nghiệp hóa học sản xuất ra, các dạng tia bức xạ, các chất đồng vị phóng xạ hoặc các chất hóa học có khả năng gây ra đột biến.

$\Rightarrow$ Cần hạn chế các tác nhân gây đột biến bằng cách: bảo vệ môi trường sống, chống ô nhiễm không khí, ô nhiễm đất, ô nhiễm nguồn nước, trồng cây, bảo vệ rừng,... và thực hiện an toàn thực phẩm. Nếu trong quá trình làm việc, con người cần phải tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến thì cần có dụng cụ phòng hộ thích hợp.

1.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

Các chuyên gia tư vấn về di truyền học sẽ cung cấp các dự đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật bệnh di truyền hay không, từ đó cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo, nếu có thì cần làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ khiếm khuyết.

Để việc tư vấn có kết quả, các bác sĩ cần chẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh, tính được xác suất sinh ra con bị bệnh và chẩn đoán trước sinh.

Hai kỹ thuật chẩn đoán trước sinh phổ biến nhất là sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối để tách lấy tế bào phôi cho phân tích ADN, NST cùng nhiều chỉ tiêu hóa sinh nhằm chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để có thể đưa ra biện pháp thích hợp nhằm hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh.

1.3. Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai

Liệu pháp gen có thể được hiểu là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến.

Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp là: thay thế gen bệnh bằng gen lành và đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh.

Mục đích của liệu pháp gen: giúp khắc phục sai hỏng di truyền, hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, thêm chức năng mới cho tế bào.

Có thể tiến hành liệu pháp gen theo cách sau:

• Tách những tế bào bị đột biến ra khỏi người bệnh nhân.

• Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virus sau đó đưa vào các tế bào đột biến ở trên.

• Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa vào cơ thể người bệnh.

1.4. Chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh 

Nhằm phát hiện sớm các khuyết tật di truyền ở trẻ em khi vừa mới sinh ra, chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh sẽ giúp đưa ra các biện pháp chăm sóc, chữa trị sớm để hạn chế được tối đa các tác động xấu của khuyết tật di truyền đối với những trẻ bị bệnh.

Đăng ký nhận bộ bí kíp nắm trọn kiến thức và kỹ năng xử lý mọi dạng bài tập trong đề thi THPT Quốc gia và ĐGNL 

2. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

2.1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Ngoài những tác động tích cực mà việc giải mã bộ gen người đem lại, nó cũng làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:

• Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi người có cho phép người đó tránh được bệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần là sự thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra và không thể tránh khỏi.

• Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ (xin việc làm, hôn nhân, bảo hiểm,…)

2.2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

• Do công nghệ gen: Việc ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen liệu có an toàn cho sức khỏe con người hay không? Có ảnh hưởng tới hệ gen của người không?

• Do công nghệ tế bào: Trong tương lai liệu người nhân bản có được tạo ra nhờ kỹ thuật nhân bản vô tính hay không?

2.3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

Có thể đánh giá khả năng trí tuệ của con người bằng việc xác định chỉ số IQ:

IQ=Tuổi trí tuệTuổi sinh học100

Ví dụ: Nếu một đứa trẻ 6 tuổi và trả lời được câu hỏi của trẻ 7 tuổi thì chỉ số IQ của đứa trẻ đó sẽ là 117.

2.4. Di truyền học với bệnh AIDS

AIDS là bệnh suy giảm khả năng miễn dịch của cơ thể gây ra bởi HIV.

Quá trình lây nhiễm: 

Virus HIV xâm nhập vào tế bào người ARN của HIV sử dụng enzim phiên mã ngược tạo ra ADN mạch kép ADN mạch kép này sẽ xen vào ADN tế bào chủ ADN virus nhân đôi cùng với hệ gen người.

Quá trình lây nhiễm sẽ tiêu diệt, làm giảm số lượng và chức năng của các tế bào bạch cầu, đại thực bào,… khiến cơ thể người mất đi khả năng miễn dịch. Các vi sinh vật khác sẽ lợi dụng lúc cơ thể suy giảm miễn dịch để tấn công dẫn đến cái chết của con người.

3. Một số bài tập trắc nghiệm về bảo vệ vốn gen của loài người

Câu 1: Gánh nặng của di truyền có nghĩa là?

A. Bộ gen của con người ngày càng có sự biến đổi theo hướng thoái hóa.

B. Tồn tại trong hệ gen của con người nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử.

C. Trong vốn gen người tồn tại các gen đột biến gây chết hoặc nửa gây chết.

D. Hệ gen người gồm các gen xấu do sự phân li đa dạng.

Đáp án: C

Câu 2: Phát biểu nào sau đây không đúng Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn? 

A. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên và khả năng mắc một loại bệnh di truyền nào đó ở thế hệ sau.

B. Đưa ra lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp.

C. Định hướng sinh đẻ để đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của các bệnh di truyền.

D. Chế tạo ra một số loại thuốc chữa được bệnh di truyền.

Đáp án: D

Câu 3: Liệu pháp gen là gì?

A. Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng việc đưa vào cơ thể người bệnh những loại thuốc đặc biệt giúp làm bất hoạt các gen gây bệnh.

B. Chữa trị các bệnh di truyền bằng việc loại bỏ các gen bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào người bệnh.

C. Chữa trị các bệnh di truyền bằng việc phục hồi các chức năng của các gen bị đột biến.

D. Là kỹ thuật chữa trị bệnh khi dùng các gen lành thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người. 

Đáp án: D

Câu 4: Bệnh bạch tạng và pheninketo niệu ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Giả sử một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp về cả 2 cặp gen này dự định sinh con. Xác suất cặp vợ chồng đó sinh 2 đứa con trong đó có 1 đứa mắc cả 2 bệnh, còn 1 đứa bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

A. 0,25

B. 3/64

C. 1/8

D. 3/8

Đáp án: B

Câu 5: Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới khi xét các bệnh và hội chứng sau đây?

1. Bệnh ung thư máu

2. Hội chứng Đao 

3. Bệnh máu khó đông

4. Bệnh mù màu

5. Bệnh bạch tạng

6. Hội chứng Claiphentơ

A. 5

B. 2

C. 4

D. 3

Đáp án: B

Câu 6: Biện pháp nào dưới đây không được sử dụng để bảo vệ vốn gen của loài người? 

A. Sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền.

B. Tăng cường sử dụng các chất hóa học trong sản xuất. 

C. Tạo ra môi trường sạch nhằm hạn chế những tác nhân đột biến. 

D. Sử dụng liệu pháp gen.

Đáp án: B

Câu 7: Phương pháp nào sau đây không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền người?

A. Nghiên cứu phả hệ. 

B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. Nghiên cứu tế bào. 

D. Lai và gây đột biến.

Đáp án: D

Câu 8: Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá điều nào dưới đây?

A. Sự di truyền đối với khả năng trí tuệ của con người.

B. Chất lượng não bộ của con người. 

C. Sự trưởng thành của con người. 

D. Số lượng nơron thần kinh trong não bộ của con người.     

Đáp án: A

Câu 9: Có thể phát hiện hội chứng 3X ở người bằng phương pháp nào?

A. Nghiên cứu người đồng sinh khác trứng.

B. Nghiên cứu tế bào.

C. Nghiên cứu phả hệ.

D. Nghiên cứu người đồng sinh cùng trứng.     

Đáp án: B

Câu 10: Liệu pháp gen được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng chữa trị các bệnh di truyền ở người là?

A. Gây đột biến nhằm biến các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành. 

B. Loại bỏ các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh ra khỏi cơ thể người bệnh. 

C. Dùng gen lành để thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người. 

D. Đưa các protein ức chế vào trong cơ thể người để các protein này ức chế hoạt động của các gen gây bệnh. 

Đáp án: C

Bài viết trên đây đã tổng hợp chi tiết toàn bộ lý thuyết Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học trong chương trình Sinh lớp 12 cùng các bài tập trắc nghiệm có đáp án. Hy vọng các em đã hiểu được tầm quan trọng và các biện pháp bảo vệ vốn gen loài người đồng thời nâng cao nhận thức về vấn đề di truyền học.Hãy truy cập Vuihoc.vn để để ôn tập nhiều hơn những kiến thức Sinh học thú vị khác nhé!